生殖细胞或受精卵中的遗传物质在结构或功能上发生了改变， 从而使发育的个体出现解剖构造异常或生理机能损害，又称遗传病。遗传缺陷具有先天性和家族性特征，是遗传因素造成的有机体结构和机能缺陷，它不同于单纯由环境因素导致的发育异常。

家畜的遗传缺陷已发现有数百种， 随着科学技术进步和人类对家畜遗传缺陷重视程度的提高， 这方面的研究将有更大进展。已有的资料表明，家畜遗传缺陷的发生率约3%～5%，危害的主要器官系统为肌肉和骨骼系统、消化系统、泌尿生殖系统等。如绵羊的主要受害器官和发生率为：肌肉和骨骼系统55.4%，消化器官12.7%， 心血管系统9.7%， 泌尿生殖器官8. ......