含有一定遗传信息的核苷酸顺序。它是脱氧核糖核酸(DNA)大分子上的一个区段。对某些病毒而言，基因则是核糖核酸(RNA)大分子上的一个区段。基因是遗传物质最小的功能单位。基因通常指核基因(染色体基因)，但也包括核外基因(染色体外基因)。

每个基因在染色体上有一定的位置，称为位点。凡在同源染色体上具有相同位点的基因统称为等位基因。等位基因一般是由正常的野生型基因通过碱基或座位的突变而产生的。两个以上的等位基因则称为复等位基因： 而非等位基因则指的是等位基因以外的基因。

基因概念的发展 经典遗传学认为基因是决定性状的遗传单位，它既是一个重组单位，又是一个突变 ......